中新网北京11月11日电 题：罕见病纪录片放映引关注 血友病患者讲述“活在热爱里”

　　记者 张素

　　现年40岁的黄健聪，刚满1岁时就确诊患有重型血友病。

　　报道显示，血友病是中国首批纳入罕见病目录的疾病之一，在中国的患病率约为每10万人中2.73—3.09人。由于先天缺乏特定凝血因子，患者容易发生出血，反复的关节出血可造成关节损伤、畸形，甚至残疾。

　　近日，罕见病患者纪录片《活在热爱里》上集公开放映，有关黄健聪的奋斗故事引起关注。

　　找回生活重心

　　“遇到任何问题，我都会习惯性地想办法。”黄健聪说。

　　少年时期为了重新站起来，他画出支架草图，托父亲到康复机构寻求帮助。数年间，他借助专门订制的支架不断练习，直到甩开支架也能行走。

　　因病频繁请假，黄健聪便拿着课本自学。对音乐的热爱，更是让他找回生活重心。手肘受限，就一点点练习弹吉他的动作；教唱歌时，借助录音、回听等工具进行示范。他还写脚本、剪视频、排舞台剧……

　　自2008年起，黄健聪带领一个合唱团，与其他残障人士、患者一起走上社区舞台，登上电视节目。在他看来，自己有能力也有责任做一些事情，而随着能做的事情越来越多，与世界的联系也会越来越紧密。

　　“得了病，和本身是不是一个优秀的人，没有直接关系，不应该由疾病来定义自己。”他说。

　　减轻“出血负担”

　　《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，血友病患者年均出血次数高达32次，每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关。

　　“工作机会来了，治疗安排未必能配合。”黄健聪回忆说，过去每每外出演出、拍摄或教学，都要提早起床准备药物，完成静脉注射和止血。往往是手臂上的针孔还没恢复，就得寻找其他可以扎针的位置。

　　“过去临床上的首要任务是挽救生命和减少残疾，而如今，随着医疗技术的飞跃，非因子规律替代疗法的发展正在深刻改变这一疾病的诊疗格局。”中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)临床首席专家杨仁池说。

　　今年，经过医生综合评估，黄健聪开始使用创新非因子疗法芬妥司兰钠注射液，大幅降低注射频率。从过去两三天用一次药，到如今约两个月注射一次，他说“不用天天就在那里想注射的事情了”。

　　“便捷的给药方式与平稳的出血保护，不仅将患者从高频静脉穿刺的恐惧中解放出来，更帮助他们重拾回归正常社会生活的信心。”中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)血栓止血诊疗中心副主任医师刘葳说。

　　为罕见病群体发声

　　目前，黄健聪正带领一支由自闭症孩子组成的合唱团加紧练习，计划在本月底推出音乐节目。他希望通过音乐与文化传播，让患者认识“疾病以外的自己”，也让更多人看见罕见病患者的力量和贡献。

　　“我也没有想过我能康复，能重新走路。”黄健聪常用自己幼时重新学会走路的事例鼓励病友，在持续治疗中“寻找更多可能”，对未来充满希望。

　　“越来越多血友病患者能够获益于前沿创新药物，这也为我们进一步深化罕见病规范化诊疗平台建设注入了强劲动力。”中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)副所院长张磊此前受访时说，团队正在积极将创新诊疗理念拓展至免疫性血栓性血小板减少性紫癜等其他罕见血液病领域。

　　在纪录片中，黄健聪微笑着说：“或许我不能战胜它，但是它不妨碍我一直往前走。路一直都会有。”(完)